16 Mendels første lov. Gregor Mendels "ertelover". Multippel genvirkning

Gregor Mendel er en østerriksk botaniker som studerte og beskrev Mendels lover – som den dag i dag spiller en viktig rolle i studiet av påvirkning av arv og overføring av arvelige egenskaper.

I sine eksperimenter krysset forskeren forskjellige typer erter som skilte seg i ett alternativt trekk: farge på blomster, glatt-rynkete erter, stilkhøyde. I tillegg var et særtrekk ved Mendels eksperimenter bruken av såkalte «rene linjer», dvs. avkom som følge av selvbestøvning av foreldreplanten. Mendels lover, formulering og kort beskrivelse vil bli diskutert nedenfor.

Etter å ha studert og omhyggelig forberedt et eksperiment med erter i mange år: ved å bruke spesielle poser for å beskytte blomstene mot ekstern pollinering, oppnådde den østerrikske forskeren utrolige resultater på den tiden. En grundig og lang analyse av dataene som ble innhentet tillot forskeren å utlede arveloven, som senere ble kalt "Mendels lover."

Før vi begynner å beskrive lovene, bør vi introdusere flere begreper som er nødvendige for å forstå denne teksten:

Dominant gen- et gen hvis trekk er manifestert i kroppen. Betegnes A, B. Ved kryssing anses en slik egenskap som betinget sterkere, dvs. det vil alltid vises hvis den andre foreldreplanten har betinget svakere egenskaper. Dette er hva Mendels lover beviser.

Recessivt gen - genet uttrykkes ikke i fenotypen, selv om det er tilstede i genotypen. Angitt med stor bokstav a,b.

Heterozygot - en hybrid hvis genotype (sett med gener) inneholder både en dominant og en viss egenskap. (Aa eller Bb)

Homozygot - hybrid , har utelukkende dominerende eller bare recessive gener som er ansvarlige for en viss egenskap. (AA eller bb)

Mendels lover, kort formulert, vil bli diskutert nedenfor.

Mendels første lov, også kjent som loven om hybriduniformitet, kan formuleres som følger: den første generasjonen av hybrider som er et resultat av å krysse rene linjer av fars- og morplanter har ingen fenotypiske (dvs. ytre) forskjeller i egenskapen som studeres. Med andre ord, alle datterplanter har samme farge på blomster, stengelhøyde, glatthet eller ruhet på erter. Dessuten tilsvarer den manifesterte egenskapen fenotypisk nøyaktig den opprinnelige egenskapen til en av foreldrene.

Mendels andre lov eller segregeringsloven sier: avkom av heterozygote hybrider av første generasjon under selvbestøvning eller innavl har både recessive og dominerende karakterer. Dessuten skjer spaltningen etter følgende prinsipp: 75 % er planter med en dominerende egenskap, de resterende 25 % har en recessiv egenskap. Enkelt sagt, hvis foreldreplantene hadde røde blomster (dominerende egenskap) og gule blomster (recessiv egenskap), så vil datterplantene ha 3/4 røde blomster og resten gule.

Tredje Og sist Mendels lov, som også kalles i generelle termer, betyr følgende: når du krysser homozygote planter som har 2 eller flere forskjellige egenskaper (det vil si for eksempel en høy plante med røde blomster (AABB) og en kort plante med gule blomster (aabb), egenskapene som er studert (stammehøyde og blomsterfarge) arves uavhengig.Med andre ord kan resultatet av kryssing være høye planter med gule blomster (Aabb) eller korte planter med røde blomster (aaBb).

Mendels lover, oppdaget på midten av 1800-tallet, fikk anerkjennelse mye senere. På grunnlag av dem ble all moderne genetikk bygget, og etter det, seleksjon. I tillegg bekrefter Mendels lover det store mangfoldet av arter som finnes i dag.

Forbedringen av den hybridiologiske metoden gjorde det mulig for G. Mendel å identifisere en rekke av de viktigste mønstrene for arv av egenskaper i erter, som, som det senere viste seg, er sanne for alle diploide organismer som formerer seg seksuelt.

Da han beskrev resultatene av kryssinger, tolket ikke Mendel selv fakta han etablerte som visse lover. Men etter deres gjenoppdagelse og bekreftelse på plante- og dyreobjekter, begynte disse fenomenene, gjentatt under visse forhold, å bli kalt lovene om arv av egenskaper i hybrider.

Noen forskere skiller ikke tre, men to av Mendels lover. Samtidig kombinerer noen forskere den første og andre loven, og tror at den første loven er en del av den andre og beskriver genotypene og fenotypene til etterkommerne av den første generasjonen (F1). Andre forskere kombinerer den andre og tredje loven til én, og tror at "loven om uavhengig kombinasjon" i hovedsak er "loven om uavhengighet av segregering" som forekommer samtidig i forskjellige par av alleler. I russisk litteratur snakker vi imidlertid om Mendels tre lover.

Mendels store vitenskapelige suksess var at de syv egenskapene han valgte ble bestemt av gener på forskjellige kromosomer, noe som utelukket mulig koblet arv. Han fant ut at:

1) I førstegenerasjonshybrider er egenskapen til bare én foreldreform til stede, mens den andre "forsvinner". Dette er loven om enhetlighet for førstegenerasjonshybrider.

2) I andre generasjon observeres en splittelse: tre fjerdedeler av etterkommerne har egenskapen til hybrider av første generasjon, og en fjerdedel har en egenskap som "forsvant" i første generasjon. Dette er loven om splitting.

3) Hvert par egenskaper arves uavhengig av det andre paret. Dette er loven om uavhengig arv.

Mendel visste selvfølgelig ikke at disse bestemmelsene til slutt ville bli kalt Mendels første, andre og tredje lov.

Moderne ordlyd av lover

Mendels første lov

Loven om enhetlighet for førstegenerasjonshybrider - når du krysser to homozygote organismer som tilhører forskjellige rene linjer og skiller seg fra hverandre i ett par alternative manifestasjoner av en egenskap, vil hele den første generasjonen av hybrider (F1) være ensartet og bære en manifestasjon av egenskapen til en av foreldrene.

Denne loven er også kjent som "loven om egenskapsdominans." Formuleringen er basert på konseptet om en ren linje i forhold til egenskapen som studeres - i moderne språk betyr dette homozygositet av individer for denne egenskapen.

Mendels andre lov

Loven om segregering - når to heterozygote etterkommere av første generasjon krysses med hverandre i andre generasjon, observeres segregering i et visst numerisk forhold: etter fenotype 3:1, etter genotype 1:2:1.

Fenomenet der kryssing av heterozygote individer fører til dannelse av avkom, hvorav noen har en dominerende egenskap, og noen - en recessiv, kalles segregering. Følgelig er splitting fordelingen (rekombinasjonen) av dominante og recessive egenskaper blant avkommet i et visst numerisk forhold. Den recessive egenskapen forsvinner ikke i første generasjons hybrider, men undertrykkes kun og vises i andre hybridgenerasjon.

Splittelsen av avkom ved kryssing av heterozygote individer forklares med det faktum at kjønnscellene er genetisk rene, det vil si at de bare bærer ett gen fra et allelpar. Loven om kjønnsrenhet kan formuleres som følger: under dannelsen av kjønnsceller kommer bare ett allel fra et par alleler av et gitt gen inn i hver kjønnscelle. Det cytologiske grunnlaget for deling av karakterer er divergensen av homologe kromosomer og dannelsen av haploide kjønnsceller i meiose (fig. 4).

Fig.4.

Eksemplet illustrerer kryssende planter med glatte og rynkete frø. Bare to par kromosomer er avbildet; ett av disse parene inneholder genet som er ansvarlig for formen til frøene. Hos planter med glatte frø fører meiose til dannelse av gameter med det glatte allelet (R), og hos planter med rynkete frø, gameter med det rynkete allelet (r). Første generasjons F1-hybrider har ett kromosom med det glatte allelet og ett kromosom med det rynkete allelet. Meiose i F1 fører til dannelsen av like antall gameter med R og med r. Den tilfeldige parvise kombinasjonen av disse gametene under befruktning fører i F2-generasjonen til utseendet til individer med glatte og rynkete erter i forholdet 3:1.

Mendels tredje lov

Loven om uavhengig arv - når du krysser to individer som skiller seg fra hverandre i to (eller flere) par med alternative egenskaper, arves gener og deres tilsvarende egenskaper uavhengig av hverandre og kombineres i alle mulige kombinasjoner (som i monohybrid kryssing) .

Mendeleevs lov om uavhengig arv kan forklares med bevegelsen av kromosomer under meiose (fig. 5). Under dannelsen av kjønnsceller skjer fordelingen av alleler fra et gitt par homologe kromosomer mellom dem uavhengig av fordelingen av alleler fra andre par. Det er det tilfeldige arrangementet av homologe kromosomer ved spindel-ekvator i metafase I av meiose og deres påfølgende arrangement i anafase I som fører til en rekke rekombinasjoner av alleler i gameter. Antallet mulige kombinasjoner av alleler i mannlige eller kvinnelige gameter kan bestemmes av den generelle formelen 2n, hvor n er det haploide antallet kromosomer. Hos mennesker er n=23, og det mulige antallet forskjellige kombinasjoner er 223=8.388.608.

Fig.5. Forklaring av den mendelske loven om uavhengig fordeling av faktorer (alleler) R, r, Y, y som et resultat av den uavhengige divergensen av forskjellige par homologe kromosomer i meiose. Kryssende planter som er forskjellige i form og farge på frø (glatt gul og grønn rynkete) produserer hybridplanter der kromosomene til ett homologt par inneholder R- og r-allelene, og det andre homologe paret inneholder Y- og y-allelene. I metafase I av meiose kan kromosomer hentet fra hver forelder med lik sannsynlighet gå enten til samme spindelpol (venstre bilde) eller til forskjellige (høyre bilde). I det første tilfellet oppstår kjønnsceller som inneholder de samme kombinasjonene av gener (YR og yr) som hos foreldrene, i det andre tilfellet alternative kombinasjoner av gener (Yr og yR). Som et resultat, med en sannsynlighet på 1/4, dannes fire typer gameter; en tilfeldig kombinasjon av disse typene fører til splittelse av avkommet 9: 3: 3: 1, som observert av Mendel.

På 1800-tallet forsket den østerrikske botanikeren og biologen Gregor Johann Mendel på erter. Han var i stand til å fastslå hvordan egenskaper er arvet. Denne studien avdekket tre mønstre som ble kalt Mendels lover.

Mendels oppdagelse la grunnlaget for genetikk, vitenskapen som studerer spørsmål om arv og endringer i organismers egenskaper. Det spilte en stor rolle i utviklingen av ulike sfærer av menneskelig aktivitet.

Enhetsloven

Splittingsloven

Loven om uavhengig arv av egenskaper

Konklusjon

Enhetsloven

Denne loven ble etablert under den første fasen av eksperimentet. To erter med forskjellige egenskaper ble tatt - ulik farge på frø. Disse ble utpekt som foreldreplanter eller "PP". Noen var gule, andre var grønne. For forsøkets renhet ble det utført kunstig pollinering.

Resultat

Resultatet var fremveksten av den første generasjonen av erter "F1". Slike planter hadde alltid gule frø. Dette betyr at andre generasjon var en spesifikk type og hadde egenskapene til bare én av plantene til første generasjon (gul i dette tilfellet). Slike egenskaper kalles dominerende.

Dermed oppsto ensartethet blant hele andre generasjon, som ga loven navnet.

Splittingsloven

Prosedyre for gjennomføring av forsøket

For neste trinn av studien ble bare førstegenerasjons erter brukt. Mengel plantet den og lot den stå uten inngrep slik at ertene kunne pollinere på egenhånd. Dette tillot andre generasjons "F2" planter å dukke opp.

Resultat

På grunn av selvbestøvning dukket det opp gule og grønne frø. Og siden gul farge er en dominerende egenskap, var forholdet mellom gule og grønne frø 3 til 1.

Delingen, eller rettere sagt oppdelingen av foreldretypen i to forskjellige, ga navn til den andre loven.

Denne erfaringen bidro til å fastslå at tegnet til en av foreldrene (grønn farge) ikke forsvant helt, men rett og slett var inaktivt eller undertrykt. Det samme genet var ansvarlig for det som for den gule fargen, som en del av genet var ansvarlig for - det dominerende allelet. Den gule fargen inneholdt et recessivt allel - "a", undertrykt av den dominerende "A".

Derfor er strukturen til planter:

grønn erteforeldre - to recessive alleler "aa";

gul erteforeldre - to dominerende alleler "AA";

gule erter av første generasjon - en dominant og en recessiv allel "Aa";

gule erter av andre generasjon - den kan inneholde følgende alleler: "AA", "Aa", "aA". I dem bestemmes fargen av tilstedeværelsen av en dominant;

andre generasjons grønne erter - to recessive alleler "aa".

Den tredje loven om uavhengig arv av egenskaper

Prosedyre for gjennomføring av forsøket

For det tredje forsøket brukte Mendel erteplanter med flere forskjellige egenskaper: frøfarge og glatthet. Den ene arten hadde glatte gule frø, og den andre hadde grønne og ribbede frø.

I den første generasjonen fikk planten følgende egenskaper: gul farge og glatthet av frøene.

I andre generasjon ble splitting allerede observert:

gul farge og glatte frø;

gul farge og ribbede frø;

grønn farge og glatte frø;

grønn farge og ribbet frø.

Resultatet antyder at overføring og arv av to forskjellige egenskaper ikke er avhengig av hverandre. Og følgelig er et annet gen, som har sitt eget sett med alleler, ansvarlig for glattheten. Glatte frø er forårsaket av en kombinasjon av alleler "BB", "Bb", "bB".

Så strukturen til planter:

grønn erteforeldre med ribbede frø - "aa" og "bb";

gule foreldreerter med glatte frø - "AA" og "BB";

gule erter av første generasjon med glatte frø - "Aa" og "Bb";

andre generasjons gule erter med glatte frø - "AA", "Aa", "aA" i kombinasjon med "BB", "Bb", "bB".

andre generasjons gule erter med ribbede frø - "AA", "Aa", "aA" og "bb"

andre generasjons grønne erter med glatte frø - "aa" i kombinasjon med "BB", "Bb", "bB";

andre generasjons grønne erter med ribbet "aa" og "bb" frø.

Dermed er forholdet mellom farger og glatthet 9-3-3-1.

Konklusjon

Under eksperimenter kunne Mendel fastslå at et hvilket som helst gen kan inneholde en recessiv og/eller dominerende del. Det undertrykker det recessive. Begge disse delene ble senere kalt alleler. Når planter med forskjellige gener kombineres, vil allelene deres overføres uavhengig av hverandre, som vil begynne å dukke opp i andre generasjon. Hvis planten i første generasjon bare får dominerende egenskaper, vil recessive også begynne å dukke opp i andre generasjon. Mendels tre lover er basert på dette, og dette lar genetikere forutsi oppførselen til en organisme under reproduksjon.

Mendels første lov. Loven om enhetlighet for førstegenerasjonshybrider

Ved kryssing av homozygote individer som er forskjellige i ett par alternative (gjensidig utelukkende) karakterer, vil alle avkom i første generasjon ensartet både i fenotype og genotype.

Erteplanter med gule (dominerende egenskap) og grønne (recessive egenskap) frø ble krysset. Dannelsen av kjønnsceller er ledsaget av meiose. Hver plante produserer én type kjønnsceller. Fra hvert homologe kromosompar går ett kromosom med ett av de alleliske genene (A eller a) inn i kjønnsceller. Etter befruktning gjenopprettes paringen av homologe kromosomer og hybrider dannes. Alle planter vil kun ha gule frø (fenotype), heterozygote for Aa-genotypen. Dette skjer når fullstendig dominans.

Hybrid Aa har ett gen A fra den ene forelderen, og det andre genet - a - fra den andre forelderen (fig. 73).

Haploide kjønnsceller (G), i motsetning til diploide organismer, er sirklet.

Som et resultat av kryssing oppnås førstegenerasjonshybrider, betegnet F 1.

For å registrere kryss brukes en spesiell tabell, foreslått av den engelske genetikeren Punnett og kalt Punnett-nettet.

Kjønnscellene til morsindividet skrives ut horisontalt, og kjønnscellene til morsindividet vertikalt. Genotyping registreres i kryss.

Ris. 73.Arv i monohybride kryss.

I - krysser to varianter av erter med gule og grønne frø (P); II

Cytologiske grunnlag for Mendels I og II lover.

F 1 - heterozygoter (Aa), F 2 - segregering i henhold til genotype 1 AA: 2 Aa: 1 aa.

py etterkommere. I tabellen avhenger antall celler av antall kjønnsceller produsert av individene som krysses.

Mendels II lov. Loven om splitting av første generasjons hybrider

Når hybrider av første generasjon krysses med hverandre, vises individer med både dominante og recessive egenskaper i andre generasjon, og splitting skjer etter fenotype i forholdet 3:1 (tre dominante fenotyper og en recessiv) og 1:2:1 etter genotype (se. Fig. 73). Slik splitting er mulig når fullstendig dominans.

Hypotese om "renhet" av kjønnsceller

Spaltningsloven kan forklares med hypotesen om "renheten" til kjønnsceller.

Mendel kalte fenomenet ikke-blanding av alleler av alternative karakterer i gametene til en heterozygot organisme (hybrid) hypotesen om "renhet" av kjønnsceller. To allelgener (Aa) er ansvarlige for hver egenskap. Når hybrider dannes, blandes ikke allelgener, men forblir uendret.

Som et resultat av meiose danner Aa-hybrider to typer gameter. Hver kjønnscelle inneholder en av et par homologe kromosomer med allelisk gen A eller allelisk gen a. Gameter er rene fra et annet allelgen. Under befruktning gjenopprettes homologien til kromosomene og allelisiteten til gener, og en recessiv egenskap (den grønne fargen på erter) vises, hvis gen ikke viste sin effekt i hybridorganismen. Egenskaper utvikles gjennom samspillet mellom gener.

Ufullstendig dominans

På ufullstendig dominans heterozygote individer har sin egen fenotype, og egenskapen er mellomliggende.

Når du krysser nattskjønnhetsplanter med røde og hvite blomster, vises rosa-fargede individer i første generasjon. Ved kryssing av førstegenerasjonshybrider (rosa blomster) er spaltningen i avkommet etter genotype og fenotype sammenfallende (fig. 74).

Ris. 74.Arv med ufullstendig dominans i nattskjønnhetsplanten.

Genet som forårsaker sigdcelleanemi hos mennesker har egenskapen til ufullstendig dominans.

Analysekryss

Den recessive egenskapen (grønne erter) vises bare i homozygot tilstand. Homozygote (gule erter) og heterozygote (gule erter) individer med dominerende egenskaper skiller seg ikke fra hverandre i fenotype, men har ulike genotyper. Deres genotyper kan bestemmes ved å krysse med individer med en kjent genotype. Et slikt individ kan være grønne erter, som har en homozygot recessiv egenskap. Dette krysset kalles et analysert kryss. Hvis alle avkom som følge av kryssing er ensartede, er individet som studeres homozygot.

Hvis splittelse oppstår, er individet heterozygot. Avkommet til et heterozygot individ produserer spaltning i forholdet 1:1.

Mendels III lov. Loven om uavhengig kombinasjon av egenskaper (fig. 75). Organismer skiller seg fra hverandre på flere måter.

Krysningen av individer som er forskjellige i to egenskaper kalles dihybrid, og i mange henseender - polyhybrid.

Ved kryssing av homozygote individer som er forskjellige i to par alternative karakterer, oppstår i andre generasjon uavhengig kombinasjon av funksjoner.

Som et resultat av dihybridkryssing er hele første generasjon ensartet. I andre generasjon skjer fenotypisk spaltning i forholdet 9:3:3:1.

Hvis du for eksempel krysser en ert med gule frø og en glatt overflate (dominerende egenskap) med en ert med grønne frø og en rynket overflate (recessiv egenskap), vil hele første generasjon være ensartet (gule og glatte frø).

Når hybrider ble krysset med hverandre i andre generasjon, dukket det opp individer med egenskaper som ikke var til stede i de opprinnelige formene (gule rynkete og grønne glatte frø). Disse egenskapene er arvet uansett fra hverandre.

Et diheterozygot individ produserte 4 typer gameter

For å gjøre det lettere å telle individer som resulterer i andre generasjon etter kryssing av hybrider, brukes Punnett-nettet.

Ris. 75.Uavhengig fordeling av egenskaper i dihybridkryss. A, B, a, b - dominante og recessive alleler som styrer utviklingen av to egenskaper. G - kjønnsceller til foreldrene; F 1 - første generasjons hybrider; F 2 - andre generasjons hybrider.

Som et resultat av meiose vil ett av de alleliske genene fra et homologt kromosompar overføres til hver kjønnscelle.

Det dannes 4 typer gameter. Spaltning etter kryssing i forholdet 9:3:3:1 (9 individer med to dominerende trekk, 1 individ med to recessive trekk, 3 individer med den ene dominerende og den andre recessive trekk, 3 individer med dominante og recessive trekk).

Utseendet til individer med dominerende og recessive egenskaper er mulig fordi genene som er ansvarlige for fargen og formen til erter er lokalisert på forskjellige ikke-homologe kromosomer.

Hvert par allelgener er distribuert uavhengig av det andre paret, og derfor kan gener kombineres uavhengig.

Et heterozygot individ for "n" par med egenskaper danner 2 n typer gameter.

Spørsmål for selvkontroll

1. Hvordan er Mendels første lov formulert?

2. Hvilke frø krysset Mendel med erter?

3. Planter med hvilke frø ble resultatet av kryssing?

4. Hvordan er Mendels II lov utformet?

5. Planter med hvilke egenskaper ble oppnådd som et resultat av kryssing av førstegenerasjonshybrider?

6. I hvilket numerisk forhold skjer splitting?

7. Hvordan kan loven om splitting forklares?

8. Hvordan forklare hypotesen om "renhet" av kjønnsceller?

9. Hvordan forklare den ufullstendige dominansen av egenskaper? 10. Hva slags spalting etter fenotype og genotype forekommer

etter å ha krysset første generasjons hybrider?

11.Når gjennomføres en analytisk kryssing?

12. Hvordan gjennomføres en analytisk kryssing?

13. Hva slags kryss kalles dihybrid?

14. På hvilke kromosomer er genene som er ansvarlige for fargen og formen til erter plassert?

15. Hvordan er Mendels III lov utformet?

16. Hvilken fenotypisk spaltning skjer i første generasjon?

17. Hva slags fenotypisk spaltning skjer i andre generasjon?

18.Hva brukes for å gjøre det enklere å telle individer som følge av kryssing av hybrider?

19.Hvordan kan vi forklare utseendet til individer med egenskaper som ikke var der før?

Nøkkelord for emnet "Mendels lover"

allelisitetsanemi

interaksjon

kjønnsceller

genet

genotype

heterozygot

hybrid

hypotese om "renhet" av kjønnsceller

homozygot

homologi

erter

ert

handling

dihybrid

dominans

ensartethet

lov

meiose

utdanning fargelegging

befruktning

individuell

sammenkobling

flate

telle

generasjon

polyhybrid

avkom

utseende

skilt

anlegg

dele

Punnett rutenett

foreldre

eiendom

frø

kryssing

fusjon

forhold

variasjon

bekvemmelighet

fenotype

form

karakter

farge

blomster

Multippel allelisme

Allelgener kan inkludere ikke to, men et større antall gener. Dette er flere alleler. De oppstår som et resultat av mutasjon (erstatning eller tap av et nukleotid i et DNA-molekyl). Et eksempel på flere alleler kan være genene som er ansvarlige for menneskelige blodgrupper: I A, I B, I 0. Genene I A og I B er dominerende for I 0-genet. Bare to gener fra en serie alleler er alltid til stede i en genotype. Gener I 0 I 0 bestemmer blodgruppe I, gener I A I A, I A I O - gruppe II, I B I B, I B I 0 - gruppe III, I A I B - gruppe IV.

Geninteraksjon

Det er et komplekst forhold mellom et gen og en egenskap. Ett gen kan være ansvarlig for utviklingen av en egenskap.

Gener er ansvarlige for syntesen av proteiner som katalyserer visse biokjemiske reaksjoner, noe som resulterer i visse egenskaper.

Ett gen kan være ansvarlig for utviklingen av flere egenskaper, som viser pleiotrop effekt. Alvorlighetsgraden av den pleiotrope effekten av et gen avhenger av den biokjemiske reaksjonen katalysert av enzymet syntetisert under kontroll av dette genet.

Flere gener kan være ansvarlige for utviklingen av én egenskap - denne polymer genvirkning.

Manifestasjonen av symptomer er resultatet av samspillet mellom ulike biokjemiske reaksjoner. Disse interaksjonene kan være assosiert med alleliske og ikke-allelle gener.

Interaksjon av alleliske gener.

Samspillet mellom gener lokalisert i det samme alleliske paret skjer som følger:

. fullstendig dominans;

. ufullstendig dominans;

. co-dominans;

. overdominans.

På fullstendig Ved dominans undertrykker handlingen til ett (dominant) gen fullstendig handlingen til et annet (recessivt). Ved kryssing vises en dominerende egenskap i den første generasjonen (for eksempel den gule fargen på erter).

På ufullstendig dominans oppstår når effekten av en dominant allel er svekket i nærvær av en recessiv. Heterozygote individer oppnådd som et resultat av kryssing har sin egen genotype. For eksempel, når du krysser nattskjønnhetsplanter med røde og hvite blomster, vises rosa blomster.

På meddominans Effekten av begge genene manifesteres når de er tilstede samtidig. Som et resultat vises et nytt symptom.

For eksempel dannes blodgruppe IV (IA I B) hos mennesker ved samspillet mellom genene I A og I B. Separat bestemmer I A-genet II-blodgruppen, og I B-genet bestemmer III-blodgruppen.

På overdominans det dominerende allelet i heterozygot tilstand har en sterkere manifestasjon av egenskapen enn i homozygot tilstand.

Interaksjon mellom ikke-alleliske gener

En egenskap ved en organisme kan ofte påvirkes av flere par ikke-alleliske gener.

Interaksjonen mellom ikke-alleliske gener skjer som følger:

. komplementaritet;

. epistase;

. polymerer.

Utfyllende effekten manifesterer seg med samtidig tilstedeværelse av to dominerende ikke-alleliske gener i genotypen til organismer. Hvert av de dominerende genene kan manifestere seg selvstendig hvis den andre er i en recessiv tilstand, men deres felles tilstedeværelse i en dominerende tilstand i zygoten bestemmer en ny tilstand av egenskapen.

Eksempel. To varianter av søte erter med hvite blomster ble krysset. Alle første generasjons hybrider hadde røde blomster. Blomsterfarge avhenger av to samvirkende gener A og B.

Proteiner (enzymer) syntetisert på grunnlag av gener A og B katalyserer biokjemiske reaksjoner som fører til manifestasjonen av egenskapen (rød farge på blomster).

Epistase- en interaksjon der et av de dominante eller recessive ikke-alleliske genene undertrykker virkningen av et annet ikke-allelisk gen. Et gen som undertrykker handlingen til en annen kalles et epistatisk gen, eller suppressor. Det undertrykte genet kalles hypostatisk. Epistase kan være dominant eller recessiv.

Dominant epistase. Et eksempel på dominerende epistase vil være arv av fjærdraktfarge hos kyllinger. Det dominerende genet C er ansvarlig for fargen på fjærdrakten. Det dominerende ikke-alleliske genet I undertrykker utviklingen av fjærdraktfarge. Som et resultat av dette har kyllinger som har C-genet i genotypen, i nærvær av I-genet, hvit fjærdrakt: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Høner med iicc genotypen vil også være hvite fordi disse genene er i en recessiv tilstand. Fjærdrakten til kyllinger med iiCC, iiCc genotypen vil bli farget. Den hvite fargen på fjærdrakten skyldes tilstedeværelsen av en recessiv allel av i-genet eller tilstedeværelsen av fargesuppressorgenet I. Samspillet mellom gener er basert på biokjemiske forbindelser mellom enzymproteiner, som kodes av epistatiske gener.

Recessiv epistase. Recessiv epistase forklarer Bombay-fenomenet - den uvanlige arven av antigener fra ABO-blodgruppesystemet. Det er 4 kjente blodgrupper.

I familien til en kvinne med blodgruppe I (I 0 I 0), fødte en mann med blodgruppe II (IA I A) et barn med blodgruppe IV (I A I B), noe som er umulig. Det viste seg at kvinnen arvet I B-genet fra moren og I 0-genet fra faren. Bare I 0-genet viste derfor en effekt

det ble antatt at kvinnen hadde blodtype I. Gen I B ble undertrykt av det recessive genet x, som var i en homozygot tilstand - xx.

I barnet til denne kvinnen viste det undertrykte I B-genet sin effekt. Barnet hadde IV blodgruppe I A I B.

PolymerEffekten av gener skyldes det faktum at flere ikke-alleliske gener kan være ansvarlige for den samme egenskapen, noe som forsterker dens manifestasjon. Egenskaper som er avhengige av polymergener klassifiseres som kvantitative. Gener som er ansvarlige for utviklingen av kvantitative egenskaper har en kumulativ effekt. For eksempel er polymere ikke-alleliske gener S 1 og S 2 ansvarlige for hudpigmentering hos mennesker. I nærvær av dominerende alleler av disse genene syntetiseres mye pigment, i nærvær av recessive - lite. Intensiteten av hudfarge avhenger av mengden pigment, som bestemmes av antall dominerende gener.

Fra et ekteskap mellom mulatter S 1 s 1 S 2 s 2 blir barn født med hudpigmentering fra lys til mørk, men sannsynligheten for å få et barn med hvit og svart hudfarge er 1/16.

Mange egenskaper arves etter polymerprinsippet.

Spørsmål for selvkontroll

1. Hva er multiple alleler?

2. Hvilke gener er ansvarlige for menneskelige blodtyper?

3. Hvilke blodtyper har en person?

4. Hvilke sammenhenger finnes mellom et gen og en egenskap?

5. Hvordan samhandler allelgener?

6. Hvordan samhandler ikke-alleliske gener?

7. Hvordan kan den komplementære virkningen til et gen forklares?

8. Hvordan kan epistase forklares?

9. Hvordan kan den polymere virkningen til et gen forklares?

Nøkkelord for emnet "Flere alleler og geninteraksjon"

allelisme allel antigener ekteskap

interaksjon

genotype

hybrid

erter

erter

blodtype

handling

barn

dominans

kvinne

erstatning

samdominans

meddominans

lær

kyllinger

mor

molekyl

mulatt

mutasjon

Tilgjengelighet

arv

nukleotider

fargelegging

fjærdrakt

grunnlaget

holdning

pigment

pigmentering

pleiotropi

undertrykker

generasjon

polymerisme

skilt

eksempel

tilstedeværelse

manifestasjon

utvikling

reaksjoner

barn

resultat

overdominansforbindelse

proteinsyntesesystem

kryssing

stat

grad

tap

fenomen

enzymer

farge

blomster

Menneskelig

Hybridisering – Dette er kryssingen av individer som er forskjellige i genotype. En krysning der ett par alternative egenskaper tas i betraktning hos foreldreindividene kalles monohybrid; to par egenskaper kalles dihybrid, mer enn to par - polyhybrid.

Krysning av dyr og planter (hybridisering) har vært utført av mennesker i uminnelige tider, men det har ikke vært mulig å etablere mønstre for overføring av arvelige egenskaper. Den hybridologiske metoden til G. Mendel, ved hjelp av hvilken disse mønstrene ble identifisert, har følgende egenskaper:

▪ valg av par for kryssing ("rene linjer");

▪ analyse av arven til individuelle alternative (gjensidig utelukkende) egenskaper i en serie av generasjoner;

▪ nøyaktig kvantitativ regnskapsføring av etterkommere med ulike kombinasjoner av egenskaper (bruk av matematiske metoder).

Mendels første lov er loven om enhetlighet for førstegenerasjonshybrider. G. Mendel krysset rene linjer av erteplanter med gule og grønne frø (alternative egenskaper). Rene linjer- Dette er organismer som ikke produserer splitting når de krysses med samme genotype, dvs. de er homozygote for denne egenskapen:

Ved analyse av resultatene av kryssing viste det seg at alle etterkommere (hybrider) i første generasjon er identiske i fenotype (alle planter hadde gule erter) og genotype (heterozygoter). Mendels første lov er formulert som følger: når man krysser homozygote individer analysert for ett par alternative egenskaper, observeres ensartethet av førstegenerasjonshybrider både i fenotype og genotype.

Mendels andre lov er loven om splitting. Ved kryssing av førstegenerasjonshybrider, dvs. heterozygote individer, oppnås følgende resultat:

Individer som inneholder det dominerende genet A har gule frø, og de som inneholder begge recessive gener har grønne frø. Følgelig er forholdet mellom individer etter fenotype (frøfarge) 3:1 (3 deler med en dominerende egenskap og 1 del med en recessiv egenskap), etter genotype: 1 del av individer - gule homozygoter (AA), 2 deler - gul heterozygoter (Aa) og 1 del - grønne homozygoter (aa). Mendels andre lov er formulert som følger: Ved kryssing av førstegenerasjonshybrider (heterozygote organismer) analysert for ett par alternative egenskaper, observeres et splittelsesforhold på 3:1 etter fenotype og 1:2:1 etter genotype.

Under eksperimentelt og seleksjonsarbeid oppstår det ganske ofte behovet for å finne ut genotypen til et individ med en dominerende egenskap. For dette formålet utfører de prøvekryss: testpersonen krysses med en recessiv homozygot. Hvis hun var homozygot, vil første generasjons hybrider være ensartede - alle etterkommere vil ha en dominerende

Mønstre for arv 79

skilt. Hvis individet var heterozygot, så som et resultat av kryssing, er egenskapene til etterkommerne delt i forholdet 1:1:

Noen ganger (vanligvis når de får rene linjer) bruker de tilbakekryss- krysse avkom med en av foreldrene. I noen tilfeller (når man studerer koblingen av gener) gjensidig kryssing- kryssing av to foreldreindivider (for eksempel AaBb og aabb), hvor først morsindividet er heterozygot, og farsindividet er recessivt, og deretter omvendt (kryss P: AaBb x aabb og P: aabb x AaBb).

Etter å ha studert arven til ett par alleler, bestemte Mendel seg for å spore arven til to egenskaper samtidig. Til dette formålet brukte han homozygote erteplanter, som skilte seg i to par alternative karakterer: glatte gule frø og grønne rynkete frø. Som et resultat av en slik kryssing i første generasjon fikk han planter med gule glatte frø. Dette resultatet viste at loven om ensartethet til førstegenerasjonshybrider manifesterer seg ikke bare i monohybrid, men også i polyhybride kryssinger hvis foreldreformene er homozygote:

Så krysset Mendel første generasjons hybrider med hverandre - P(F 1): AaBb x AaBb.

For å analysere resultatene av polyhybrid kryssinger, bruker de vanligvis Punnett rutenett, der kvinnelige gameter er skrevet horisontalt, og mannlige gameter vertikalt:

Som et resultat av den frie kombinasjonen av gameter i zygoter, oppnås forskjellige kombinasjoner av gener. Det er lett å beregne at i henhold til fenotypen er avkommet delt inn i 4 grupper: 9 deler planter med gule glatte erter (A-B-), 3 deler med gule rynkete erter (A-bb), 3 deler med grønne glatte erter (aaB-) og 1 del er grønn rynkete (aabb), dvs. splitting skjer i forholdet 9:3:3:1, eller (3+1) 2. Fra dette kan vi konkludere med at ved kryssing av heterozygote individer analysert for flere par alternative egenskaper, viser avkommet fenotypisk spaltning i forholdet (3+1) n, hvor n er antall analyserte egenskaper.

Det er praktisk å registrere resultatene av kryssing ved hjelp av fenotypisk radikal- en kort oversikt over genotypen laget på grunnlag av fenotypen. For eksempel betyr notasjonen A-B- at hvis genotypen inneholder minst ett dominant gen fra et par alleliske, så vil det, uavhengig av det andre genet, vises en dominant egenskap i fenotypen.

Hvis vi analyserer delingen for hvert tegnpar (gul og grønn farge, glatt og rynket overflate), får vi 12 individer med gule (glatte) og 4 individer med grønne (rynkete) frø. Forholdet deres er 12:4, eller 3:1. Derfor, i en dihybrid kryssing, produserer hvert par egenskaper i avkommet segregering uavhengig av det andre paret. Dette er resultatet av tilfeldige kombinasjoner av gener (og deres tilsvarende egenskaper), som resulterer i nye kombinasjoner av egenskaper som ikke var tilstede i foreldreformene. I vårt eksempel hadde de første formene for erter gule glatte og grønne rynkete frø, og i andre generasjons planter ble ikke bare oppnådd med en kombinasjon av foreldreegenskaper, men også med nye kombinasjoner - gule rynkete og grønne glatte frø. dette innebærer

Mendels tredje lov - loven om uavhengig kombinasjon av egenskaper . Ved kryssing av homozygote organismer analysert for to (eller flere) par med alternative egenskaper, observeres i andre generasjon en uavhengig kombinasjon av gener fra forskjellige alleliske par og deres tilsvarende egenskaper.

Ved å analysere resultatene av delingen av karakterer i andre generasjon (utseendet til recessive homozygoter), kom Mendel til den konklusjon at i den heterozygote tilstanden blander ikke arvelige faktorer seg og endrer ikke hverandre. Deretter fikk denne ideen en cytologisk underbyggelse (divergens av homologe kromosomer under meiose) og ble kalt hypotesen om "gametens renhet".(W. Bateson, 1902). Den kan reduseres til følgende to hovedbestemmelser:

▪ i en hybridorganisme hybridiserer ikke gener (blandes ikke), men er i en ren allelisk tilstand;

▪ fra et allelpar kommer bare ett gen inn i gameten på grunn av divergensen av homologe kromosomer og kromatider under meiose.

Mendels lover er av statistisk natur (de utføres på et stort antall individer) og er universelle, dvs. de er iboende i alle levende organismer. For at Mendels lover skal manifestere seg, må følgende betingelser være oppfylt:

▪ gener av forskjellige alleliske par må være lokalisert i forskjellige par av homologe kromosomer;

▪ det skal ikke være noen kobling eller interaksjon mellom gener, annet enn fullstendig dominans;

▪ det må være lik sannsynlighet for dannelse av kjønnsceller og zygoter av forskjellige typer, samt lik sannsynlighet for overlevelse av organismer med forskjellige genotyper (det skal ikke være dødelige gener).

Den uavhengige nedarvingen av gener fra forskjellige alleliske par er basert på det genetiske organiseringsnivået til arvematerialet, som består i at genene er relativt uavhengige av hverandre.

Avvik fra forventet segregering i henhold til Mendels lover forårsaker dødelige gener. For eksempel, når du krysser heterozygote Karakul-sauer, er segregeringen i F) 2:1 (i stedet for forventet 3:1). Lam som er homozygote for den dominerende grå allelen (W) er ikke levedyktige og dør på grunn av underutvikling av magevommen:

På lignende måte arver mennesker brachydactyly Og sigdcelleanemi. Genet for brachydactyly (korte tykke fingre) er dominerende. Heterozygoter viser brachydactyly, og homozygoter for dette genet dør i de tidlige stadiene av embryogenese. En person har et gen for normalt hemoglobin (HbA) og et gen for sigdcelleanemi (HbS). Heterozygoter for disse genene er levedyktige, men homozygoter for HbS dør i tidlig barndom (hemoglobin S er ikke i stand til å binde og bære oksygen).

Vanskeligheter med å tolke resultatene av kryssing (avvik fra Mendels lover) kan også være forårsaket av fenomenet pleiotropi, når ett gen er ansvarlig for manifestasjonen av flere egenskaper. Således, hos homozygote grå Karakul-sauer, bestemmer W-genet ikke bare den grå fargen på pelsen, men også underutviklingen av fordøyelsessystemet. Eksempler på pleiotrop genvirkning hos mennesker er Marfan og blå sklera syndromer. Ved Marfans syndrom forårsaker ett gen utvikling av edderkopptær, linsesubluksasjon, brystdeformasjon, aortaaneurisme og høye buer. Med blått sklera-syndrom opplever en person blå misfarging av sklera, benskjørhet og hjertefeil.

Ved pleiotropi er det sannsynligvis mangel på enzymer som er aktive i flere typer vev eller i ett, men utbredt. Marfans syndrom ser ut til å være basert på den samme defekten i utviklingen av bindevev.